25/10/2018

Tıbbi Genetik Hastalıkları

Haydarpaşa Numune E.A.H. Tıbbi Genetik Bölümü Tıbbiye Binasında hizmet vermektedir. Tıbbi Genetik Uzmanımız tarafından hastalar değerlendirilip ,muayeneleri yapılıp; pedigri ve aile özellikleri incelenip tanıya yönelik tüm tetkikler istenmektedir

Tıbbi Genetik Hastalıkları Uzmanı

Uzm. Dr. Sevgi BİBEROĞLU BAŞER

Merkezimize herhangi bir klinik branş tarafından yönlendirilebilir, ALO 182 veya internette MHRS sisteminden uzman doktorumuzdan poliklinik randevusu alabilirsiniz.

İletişim:0 216 542 32 32/ 0216 542 32 00

Sekreterlik:3070

 
HANGİ DURUMLARDA POLİKLİNİKLERİMİZE BAŞVURMANIZ ÖNERİLİR

• Genetik kökenli olan bir hastalığınız varsa veya bir akrabanızda böyle bir hastalık varsa

• Kendisinde veya Aile öyküsünde erken yaşta (<40 yaş) kanser öyküsü olanlar, birden fazla dokuda birbiriyle ilişkisiz kanser gelişenler
• Kendisinde veya Aile öyküsünde birden çok bireyde meme kanseri veya rahim kanseri öyküsü olanlar
• Doğumsal anomalisi bulunanlar (belirsiz cinsiyet, yarık damak - dudak, eksik- fazla parmak, kalbinde delik, beyninde görüntüleme yöntemleri ile gösterilmiş yapısal bozukluk, inmemiş testis, at nalı böbrek, ciltte kahve lekeleri … )

• Yüz, el veya vücudunun herhangi bir yerinde anormal görünüm olanlar

• 35 yaş ve üzerindeki anne adayları
• Gebelik döneminde tarama testlerinde yüksek risk görülen gebeler
• Gebelik döneminde Ultrasonda anlamlı anormallik saptanan gebeler
• Çocuk isteğine rağmen bir yıldır gebelik olmayan çiftler
• Sperm sayıları düşük olan beyler
• İki veya daha fazla düşüğü olan çiftler
• Doğumsal anomaliler nedeniyle iki veya daha çok çocuğunu kaybetmiş çiftler
• Erken adetten kesilip menapoza girenler
• Uygun yaşa gelmesine rağmen adet görmeyenler veya ergenliğe giremeyenler
• Adet düzenleyici, gebelik önleyici veya menapoz sonrası östrojen ilacı kullanması gerekenlerden damarlarında pıhtılaşma öyküsü olanlar veya damarlarında pıhtılaşma öyküsü olan yakın akrabası olanlar
• Erken yaşta felç veya kalp krizi geçirenler veya böyle birinci derece yakın akrabaları olanlar
• Derin ven trombozu veya pulmoner emboli geçirenler (damar içinde pıhtı oluşması ve damarı tıkaması durumu)

• Kan sulandırıcı (warfarin - coumadin) ilac kullanan ve kan düzeyi (INR) kontrolü sıkıntılı hastalar
• Tekrarlayan nedensiz ateş, karın, eklem, göğüs ağrıları olanlar (Ailevi Akdeniz ateşi- FMF)
• Tekrarlayan solunum yolları hastalıkları (sinüzit, bronşit, pnömoni) olanlar, gelişim geriliği olan malabsorbsiyonlu çocuklar (Kistik fibrozis)
• Tanı almış Amiloidoz , Wilson, Hemakromatosis, Marfan sendromu… gibi genetik hastalığı olan hastalar
• Tekrarlayan ağızda veya genital bölgede aftı (ağrılı yara) olanlar, gözlerinde üveiti olanlar (Behçet hastalığı)
• Kalça eklemlerinde sakroileit olanlar, sabahları bellerinde ağrılı tutukluğu olanlar, kamburluğu gelişenler (Ankilozan spondilit)