16/10/2019

Tıbbi Genetik Hastalıkları

Haydarpaşa Numune E.A.H. Tıbbi Genetik Bölümü Tıbbiye Binası 3. Kat Endokrin Polikliniğinin karşısında hizmet vermektedir. Tıbbi Genetik Uzmanımız tarafından hastalar değerlendirilip ,muayeneleri yapılıp; pedigri ve aile özellikleri incelenip tanıya yönelik tüm tetkikler istenmektedir

Tıbbi Genetik Hastalıkları Uzmanı

Uzm. Dr. Sevgi BİBEROĞLU BAŞER

Merkezimize herhangi bir klinik branş tarafından yönlendirilebilir, ALO 182 veya internette MHRS sisteminden uzman doktorumuzdan poliklinik randevusu alabilirsiniz.

İletişim:0 216 542 32 32/ 0216 542 32 00

Tıbbi Genetik Poliklinik Odası :3079

 
HANGİ DURUMLARDA POLİKLİNİKLERİMİZE BAŞVURMANIZ ÖNERİLİR

• Genetik kökenli olan bir hastalığınız varsa veya bir akrabanızda böyle bir hastalık varsa

• Kendisinde veya Aile öyküsünde erken yaşta (<40 yaş) kanser öyküsü olanlar, birden fazla dokuda birbiriyle ilişkisiz kanser gelişenler
• Kendisinde veya Aile öyküsünde birden çok bireyde meme kanseri veya rahim kanseri öyküsü olanlar
• Doğumsal anomalisi bulunanlar (belirsiz cinsiyet, yarık damak - dudak, eksik- fazla parmak, kalbinde delik, beyninde görüntüleme yöntemleri ile gösterilmiş yapısal bozukluk, inmemiş testis, at nalı böbrek, ciltte kahve lekeleri … )

• Yüz, el veya vücudunun herhangi bir yerinde anormal görünüm olanlar

• 35 yaş ve üzerindeki anne adayları
• Gebelik döneminde tarama testlerinde yüksek risk görülen gebeler
• Gebelik döneminde Ultrasonda anlamlı anormallik saptanan gebeler
• Çocuk isteğine rağmen bir yıldır gebelik olmayan çiftler
• Sperm sayıları düşük olan beyler
• İki veya daha fazla düşüğü olan çiftler
• Doğumsal anomaliler nedeniyle iki veya daha çok çocuğunu kaybetmiş çiftler
• Erken adetten kesilip menapoza girenler
• Uygun yaşa gelmesine rağmen adet görmeyenler veya ergenliğe giremeyenler
• Adet düzenleyici, gebelik önleyici veya menapoz sonrası östrojen ilacı kullanması gerekenlerden damarlarında pıhtılaşma öyküsü olanlar veya damarlarında pıhtılaşma öyküsü olan yakın akrabası olanlar
• Erken yaşta felç veya kalp krizi geçirenler veya böyle birinci derece yakın akrabaları olanlar
• Derin ven trombozu veya pulmoner emboli geçirenler (damar içinde pıhtı oluşması ve damarı tıkaması durumu)

• Kan sulandırıcı (warfarin - coumadin) ilac kullanan ve kan düzeyi (INR) kontrolü sıkıntılı hastalar
• Tekrarlayan nedensiz ateş, karın, eklem, göğüs ağrıları olanlar (Ailevi Akdeniz ateşi- FMF)
• Tekrarlayan solunum yolları hastalıkları (sinüzit, bronşit, pnömoni) olanlar, gelişim geriliği olan malabsorbsiyonlu çocuklar (Kistik fibrozis)
• Tanı almış Amiloidoz , Wilson, Hemakromatosis, Marfan sendromu… gibi genetik hastalığı olan hastalar
• Tekrarlayan ağızda veya genital bölgede aftı (ağrılı yara) olanlar, gözlerinde üveiti olanlar (Behçet hastalığı)
• Kalça eklemlerinde sakroileit olanlar, sabahları bellerinde ağrılı tutukluğu olanlar, kamburluğu gelişenler (Ankilozan spondilit)

        Klinik değerlendirmeler ışığında ve çeşitli nedenler ile istenecek bir genetik test, kişinin sağlığı hakkında önemli bilgiler elde etmemizi sağlayabilir. Sağlık profesyonelleri, hastalığın genetik bir nedeni/bileşeni olduğunu düşünürse, genetik bir hastalığı olan veya genetik hastalığı olduğu düşünülen kişilerin değerlendirilmesi, tanısının konulması ve tedavi edilmesi konusunda hastayı yeterli bilgi ve donanıma sahip bir uzman hekime yönlendirebilirler. Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler. 

         Bu kapsamda Başkanlığımıza bağlı hastanelerimizde talep edilen genetik testlerin talep ve planlamalarını düzenlemek amacıyla Genetik Test İstem Algoritması (Tablo 1) oluşturulmuştur. Algoritma kapsamında bünyesinde genetik laboratuvar bulunan Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi ve Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanelerimizde tüm genetik testler Tıbbi Genetik Uzmanı vasıtasıyla istenebilecektir.